Мутации гемостаза,помогите разобраться.
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Девочки,у меня к вам огромная просьба,сдала мутации,помогите разобраться,а то толкового гематолога у нас в городе нет,нужно ехать в другой город,но у нас нет пока возможности поехать .
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu Обнаружена гетерозиготная мутация
F2: G20210A G/G Мутация не обнаружена
F2: Thr165Met (T165M) Thr/Thr Мутация не обнаружена
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена
FGB: G-455А (G-467A) G/G Мутация не обнаружена
GP1BA: T-5C; Kozak sequence T/T
ITGA2: C807T C/C Мутация не обнаружена
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu Мутация не обнаружена
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T Обнаружена гетерозиготная мутация
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Asp Мутация не обнаружена
MTRR: Ile22Met (A66G Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/5G Мутация не обнаружена.