Поиск
в Наши потери... 4 года

Мутации фолатного цикла

Планирование и подготовка к следующей беременности

Здравствуйте! Девочки, получила анализ на гены фолатного цикла. Может быть кто то разбирается в этом.

Помогите расшифровать пожалуйста.

17
Посмотрите еще 20 записей на эту тему
У меня тоже мутация MTHFR C677T T/T. Нехорошая мутация для процессов фолатного цикла. На гомоцистеин Вы еще не сдавали?
26.11.2019
Ответить
Сегодня сдала. Жду результат ответа. А вы? Какой результат у вас?
26.11.2019
Ответить
Сдавала тоже. Он у меня был 40!!!! Начала пить метафолин 400мкг (маленькая суточная дозировка,не лечебная). За 20 дней снизился до 16,7. Продолжаю пить. Брала фирмы Солгар. Я ребенка на 34 неделе потеряла. Плацентарная недостаточность. Если бы я пила метафолин,а не обычную фольку,то исход был бы другим. Других причин после моего обследования не нашли.
26.11.2019
Ответить
Обалдеть.... это вы сдавали гомоцистеин сразу после беременности? А у меня порок развития плода- гидроцефалия. Пила обычную фолиевую за пол года до беременности и до 15 недели. Получается бессмысленно пила. Возможно тоже из за неё все произошло. Но это пока что мои догадки.
26.11.2019
Ответить
Сдала через 2 мес.после родов. Да,с нашими мутациями обычная синтетическая фолька мало того,что не усваивается, так еще и обратный эффект может дать. Врачи любят ангиовит назначать в лошадиных дозах,но на нем гомоцистеин еще и повысится может. Обычную фольку можно пить только тем,у кого нет мутаций генов фолатного цикла. Нам же лучше пить биологически активную её форму. Я вообще сдавала на 12 генов системы гемостаза, на АФС, на гомоцистеин, на витамины В6,В12,фолаты. Щитовидку проверяла,д-димер,гемостазиограмма(она,кстати,в Б была хорошая). Ну и на инфекции проверилась, мазки сдавала...
26.11.2019
Ответить
А почему Вы сдавали только 4 мутации? Эти 2 мутации которые у Вас выявлены не самый страшные. Как написано выше да обычная фолька у Вас не усваивается, у меня так же и из за нее был повышен гомоцистеин. Заказывала с айхерб витамины за 2 мес все пришло в норму.
23.11.2019
Ответить
Сдавала эти 4 мутации , так как назначил генетик. У меня было ВПР плода. Гидроцефалия. До беременности и во время пила обычную фолиевую. Так как и понятия не имела что может быть такие ситуации как у нас...
23.11.2019
Ответить
Надо бы все сдать.. Их 12. А эти 2, которые у Вас нашли, корректируются приемом метафолина (в аптеках Солгар фирма или Фемибион, я еще Прегнотон мама нашла, он чуть дешевле) и витаминов группы В. Перед Б пропить, сдать гомоцистеин, должен быть до 5, тогда безопасно беременеть. А если еще есть мутации? Там уколы в живот..
23.11.2019
Ответить
Ну врач генетик только эти назначила сдать. У меня с самой кровью вроде бы все нормально было. Коагулограмма нормальная была когда сдавала во время беременности. Поэтому даже не знаю.
23.11.2019
Ответить
Спросите обязательно. Дело в том, что эти мутации могут быть, могут компенсировать друг друга, могут никак не сказываться во время конкретной Б (текущие показатели могут быть в норме, опять же на текущий момент!), а в другую могут еще как (примеров масса). Так что лучше знать, и если они есть, обговорить с врачом уколы и возможно прием кардиомагнила или подобных препаратов.
23.11.2019
Ответить
Спасибо большое за ответ. Если получается я уже часть анализа сдала, что осталось мне сдать в этих генах? Как анализ называется?
23.11.2019
Ответить
Посмотрите пост выше, там аж 18 девушка выложила, я разобрала их в комментарии по мере сил. У меня 12, сдавала в инвитро в 2015г.
23.11.2019
Ответить
Да, Вы пишете врач-генетик, но тут больше подходит гематолог. Может ошиблись? Анализ называется полиморфизмы системы гемостаза или мутации системы гемостаза.
23.11.2019
Ответить
Даже не знаю, я пришла на консультацию с мужем в генетический центр. Там нам назначили Кариотип ну и плюс гены фолатного цикла...
23.11.2019
Ответить
Да, генетики первым делом назначают кариотип сдавать, это все тоже у нас сдано. Но по мутациям гемостаза лучше к гематологу, это платно скорее всего (сами консультации), хотя вроде по направлению из ЖК можно и по ОМС найти.
23.11.2019
Ответить
Спасибо большое за ответ. Буду тогда дальше обследоваться.
23.11.2019
Ответить
есть 2 мутации из четырёх. Но одна в гомозиготн, т.е. Вы унаследовали ее от обоих родителей и риски, что она себя проявит в беременность, большие. А вторая в гетерозиготном, т.е. риски 50/50. Вам скорее всего нужно принимать чистые фоллаты, а не фолиевую кислоту, т.к. она не усваивается. А так ничего сильно страшного. Вынашивают и рожают с этими мутациями. Ну и с генетиком по этому вопросу проконсультируйтесь. Очень сочувствую Вашему горю.. держитесь! Нужно верить!
22.11.2019
Ответить
Анализы на инфекции. Планирование и подготовка к следующей беременности Анализы на АФС