Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. 1 Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch.
Сообщество Наши потери...

ЗАПИСЬ

Лилия Табрисова 20 октября, 22:30 , Казань ···

Ген. Паспорт. Помогите разобраться.

Девочки, сдала все анализы для гематолога. Осталось получить несколько из них. Подскажите пожалуйста, кто - нибудь сталкивался с этим???*я читаю и ничего понять не могу

Что это за зверь такой гетерозиготное носительство.


1

КОММЕНТАРИИ

Leysanchik 22 октября, 23:13 , Казань
                                    

Здравствуйте!У меня тоже гетерозиготное носителтство по этому гену,но еще помимо есть другие мутации генов.Вы только этот ген сдавали?Тоже у Сафиуллиной наблюдаюсь.Назначила при планировании ангиовит,клексан,дюфастон.Всю беременность сказала что нужно будет колоть разжижающие препараты.

Ответить
Лилия Табрисова 23 октября, 12:40 , Казань
                                    

Я вот только анализы сдала, скоро на приём. Очень переживаю.

Ответить
❤❤И❤❤ 21 октября, 12:16 , Волгоград
                                    

Добрый день, Лилия, подскажите, направили к гематологу, впервые, без показаний, а для исключения патологии..., что нужно вообще спросить, какие анализы сдавать или просто сообщить, что планирую беременность, ранее была замершая..???

Ответить
Светлана 21 октября, 22:38 , Симферополь
                                    

Я не Лилия,но можно отвечу Вам. У меня в 17году была Б,которая закончилась в 12 недель. Сначала на 1 скрининге обнаружили патологию. А на след.день замерло сердечко. В этому году я потеряла ребенка на сроке 34 недели,остановилось сердечко. Ребенок без патологий. Проблема в плаценте. К слову в 2014 году выносила и родила ребенка,все было хорошо. Анализы, которые я сдавала: расширенная тррмбофилия(гены), АФС, д-димер, коагулограмма,ГОМОЦИСТЕИН. По генам тромбофилии выявлена мутация фолатного цикла,поэтому еще сдала на фолаты,вит.В6, вит.В12. Что имею: очень высокий гомоцистеин. При норме 6-8 в идеале, он у меня 40! Фолаты на самой нижней границе,т.е.недостаток. В моем случае нельзя пить обычную фолиевую кислоту(синтетическую),она просто не усваивается,да еще и тому что имеется в организме мешает. Мне можно только метафолин. В основном все сдают именно эти анализы. Ну и еще может какие дополнительные индивидуально назначают.

Ответить
Светлана 22 октября, 10:09 , Симферополь
                                    

Я бы на вашем месте сдала бы прежде всего на гомоцистеин. Он кстати в списке анализов перед планированием. А уже если вдруг он у повышен, то сдавала бы все остальное. Мне мой врач вообще сказал пока не сдавать на гомтцистеин(полгода планировать не рвзрешает после родов, типа ближе к планированию проверим его уровень). Но т.к.все мои анализы по гемостазу в норме, но есть мутация гена фолатного цикла,я всё равно сдала и на гомоц.,и на фолаты с витаминами и пришла к нему со всем этим. По крайней мере я теперь знаю,почему я потеряла свою девочку. И очень жалею,что весь первый триместр пила обычную фольку

Ответить
❤❤И❤❤ 22 октября, 13:31 , Волгоград
                                    

Я также одну фолиевую пила, потом дюфастон

Ответить
Светлана 22 октября, 14:00 , Симферополь
                                    

Мне с моей мутацией нельзя было пить обычную фольку. Вот только пройдя обследование я об этом узнала.

Ответить
❤❤И❤❤ 22 октября, 13:30 , Волгоград
                                    

Так мне тоже полгода пока нельзя🙄29 октября только 2 месяца будет с момента искусственных родов... Но гинеколог говорит уже сейчас идти к гематологу... Может рано??

Ответить
Светлана 22 октября, 13:59 , Симферополь
                                    

У меня прошло 3 месяца. Не рано, уже идите. Как раз пока обследуетесь, пролечитесь...пройдет время. Ведь это все не так быстро происходит.

Но я не хожу к гематологу, мне эти все анализы мой гинеколог назначил.


Ответить
Светлана 21 октября, 12:09 , Симферополь
                                    

Просто именно про этот plat пишут,что тип наследования доминантно-аутосомный. А Вы гетерозиготна,значит несете этот "неправильный" ген.(Аа).

Возможен вариант этого гена гомозигота АА и тогда это тоже мутацией будет считаться. Т.е. и в случае Аа,и в случае АА будет нарушение какого-то процесса в системе гемостаза. Буквы А и а я образно написала
Ответить
Светлана 21 октября, 11:37 , Симферополь
                                    

Гетерозигота -это когда в гене разные аллели этого гена,не одинаковые. Один аллель мы получаем от папы,другой от мамы. Аллель -различные состояния одного и того же гена. Т.е.это не значит,что сразу мутация,поломка и т.д. Все зависит от того,о каком гене речь.Например 2 группа грови может быть как в гетерозиготном виде A0, так и в гомозиготном АА,в зависимости от того,что получили от родителей. Первая всегда гомозигота 00, четвертая всегда гетерозигота АВ. И это все нормальное проявление.Или если мы скрестим белую кошку,которая гомозигота по цвету АА с черной кошкой гомозиготой ВВ, то получатся котята с генотипом АВ по гену,отвечающему за цвет-это уже гетерозигота, т.е они будут черно-белыми. А уже если скрестим этих котят между собой, то их потомство может быть и гомозиготами,и гетерозиготами(и белыми,и черными,и черно-белыми). Это я так,очень простым языком постаралась объяснить что означает термин гетерозигота и гомозигота. Просто такие сочетания аллелей могут по -разному влиять на те или иные процессы в организме. Например у меня гомозигота в гене фолатного цикла MTHFR C677T - T/T . Это значит,что одну Т я получила от мамы,вторую Т от папы. А такое сочетание называют мутацией,т.к. из-за этого не усваивается синтетическая фолька,и как следствие гипергомоцистеимия. Т.е.такой полиморфизм(вариация) этого гена приводит к нарушению процессов в фолатном цикле аж на 70%. Если бы по этому гену я была гетерозигота С/Т, то фолька не усваивалась бы лишь на 30%. А если бы гомозигота С/С, то вообще проблемы не было бы.


Ответить
Mara 21 октября, 11:10 , Витебск
                                    

А Вы ген паспорт делали только себе или мужу тоже?

Ответить
Еленка 21 октября, 09:38 , Донецк
                                    

А гетерозигота- это значит что ген поломан на половину только

Ответить
Еленка 21 октября, 09:34 , Донецк
                                    

Я тоже сдавала на тромбофилию, но у меня по-другому анализ выглядит. Из 8ми генов, у меня 3 гетерозиготные- мутации и 1 гомозиготная.. печаль. 25 записана на прием к грамотному( надеюсь )врачу

Ответить
natalia 21 октября, 06:40 , Краснодар
                                    

И скорее всего гематолог назначит Клексан колоть...

Ответить
natalia 21 октября, 06:37 , Краснодар
                                    

Приветик, у меня тоже Гетерозигота, + мутации фолатного цикла, Ангиовит сказали пить, ничего страшного в них нет.

Ответить
Anna 21 октября, 17:41
                                    

У меня очень похоже. ЗаБ удалось только, когда стала по 2 таблетки ангиовита пить (что-то стукнуло меня)))), от одной толку не было, пару лет пила. Сейчас да, по анализам до клексана дошли, сначала на фраксипарине была (это на предыдущий Ваш коммент).

Ответить
natalia 21 октября, 21:33 , Краснодар
                                    

Да фольку добавляешь и все, а так ничего в них страшного нет, мне генетик сказала что ничего страшного не видит, только во время следующей беременности гомоцистеин контролировать, чтобы не выше 8 был.

Ответить