Делать ли НИПТ до 1го скрининга?
Анализы, инфекцииУ меня было 2 ЗБ до этой, причем первая - триплоидия. Поэтому у нынешней беременности есть риск ХА. Вот думаю, стоит ли сейчас делать НИПТ или подождать узи скрининга через 2 недели? Как считаете?
Катя
У меня был высокий риск по скринингу. Если есть возможность, почему бы не сделать НИПТ заранее. А не трястись до БВХ и получения результатов
30.08.2018
Ответить
Кристина
Есть возможность обязательно сделайте. Я волосы рву на голове после результатов крови первого скрининга. Жду амниоцентез, нет возможности сдать НИПТ. А так будете спокойны, что все хорошо и рано узнаете пол малыша. И скрининг не доставит неприятностей)
29.08.2018
Ответить
Mariya Ermolaeva
Я бы сделала и не переживала бы больше. А УЗИ по плану само собой.
28.08.2018
Ответить
Диана
Хромосомные аномалии - это случайность, их риск существует всегда и у всех вне зависимости от анамнеза. А вот свое здоровье неплохо было бы проверить, если вы этого не сделали досконально после второй замершей.
28.08.2018
Ответить
Анна
Потому что если у одного из родителя или у обоих есть поломки в хромосомах,то это и является причиной почему у ребенка так...риски выше.
28.08.2018
Ответить
Диана
Лично ваш кариотип не имеет отношения к набору ваших половых клеток, среди которых могут быть какие угодно экземпляры.
28.08.2018
Ответить
Ирина
Лично мой кариотип явно имеет отношение к набору моих половых клеток))) Потому что у ооцита первого порядка, из которого потом образуется гаплоидная яйцеклетка, кариотип такой же как и у других соматических клеток.
28.08.2018
Ответить
Диана
Нарушения в структуре хромосом и изменение их числа могут произойти на стадии овогенеза - так появляются аномальные яйцеклетки, которые есть у каждой женщины, именно из них впоследствии может получиться аномальный плод даже у здоровых людей с нормальным кариотипом.
28.08.2018
Ответить
Ирина
Это правда) Но если, например, есть делеции в хромосомах у одного из родителей, то риск неправильного расхождения хромосом в мейозе при делении ооцита и образовании яйцеклеток выше, чем у пар с нормальным кариотипом. Поэтому кариотип влияет на качество яйцеклеток.
28.08.2018
Ответить
Диана
Мутации в половых клетках могут происходить и в течение жизни, в то время как в вашем кариотипе уже ничего не изменится. И вероятность этих мутаций в неблагоприятных условиях может быть даже выше у человека с нормальным кариотипом, чем у человека с аномальным кариотипом в благоприятных условиях. Вообще мутации очень плохо передаются по наследству, и причины проблем с вынашиванием часто намного прозаичнее.
28.08.2018
Ответить
Диана
Абсолютно у всех людей есть аномальные половые клетки. Но очень редко они способны производить потомство - природа позаботилась. Именно поэтому, кстати, пары с большим процентом аномальных половых клеток страдают бесплодием.
28.08.2018
Ответить
Диана
Потому что причина замершей беременности может быть в вашем здоровье, и если ее вовремя не выявить и не принять меры, ребенку может быть плохо.
28.08.2018
Ответить
Ирина
Если ЗБ происходили по причине ХА, а кариотип родителей и ДНК-фрагментация норма (это мы сдали). То сдавать больше нечего)
28.08.2018
Ответить
Ирина
Если ЗБ происходила по причине ХА, то сдавать ТТГ и гемостаз согласно международным рекомендациям не нужно, если нет особых показаний. У меня их нет. Но я сдам, когда встану на учет в ЖК, по-моему там это нынче обязательно. Спасибо)
28.08.2018
Ответить
Диана
Я о вашей второй замершей беременности. Там ведь не было хромосомной аномалии, значит причину нужно искать в вашем организме, и как можно быстрее.
28.08.2018
Ответить
Ирина
Там скорее всего тоже была ХА, потому что слишком рано начались проблемы с ростом ПЯ. При нарушениях гемостаза или уровня ТТГ, например, проблемы реализуются позже.
28.08.2018
Ответить
Диана
По-разному бывает, никакой общей схемы нет. Некоторые просто даже забеременнеть не могут из-за проблем с щитовидкой и гемостазом. Щитовидку вообще обязательно проверяют уже на этапе планирования, ее неправильная работа сама по себе может приводить к аномалиям плода.
28.08.2018
Ответить
Лена МамаВомбат
Тоже не понимаю зачем куча всех этих обследований.. мало того, что в большей половине случаев причину так и не найдут, так ещё эти бесконечные анализы могут очень сильно подкосить морально (женщина начинает считать что с ней что-то не так и это была ее вина), и время теряется.
Не так хромосома легла - это случается довольно часто и мудрый организм сам останавливает развитие беременности на ранних сроках.
А по сабжу - я сделала НИПТ и Вам советую :)
28.08.2018
Ответить
Ирина
Да, я тоже к нему склоняюсь. Меня пугает, что в нем до 10% ложноположительных результатов, не хотелось бы попасть в их число.
28.08.2018
Ответить
Лена МамаВомбат
Я делала тест в котором 1% ложноположительных результатов. Они достаточно точные, 10% это как-то много...
28.08.2018
Ответить
Лена МамаВомбат
Ааа)) понятно. Ну по крайней мере НИПТ более точный чем скрининг по крови :)
28.08.2018
Ответить
Лена МамаВомбат
PPV - это не ложно положительный результат. Это Positive Predictive Value (положительное прогностическое значение) - доля беременных с положительными результатами теста, которые были правильно диагностированы. PPV у НИПТов действительно выше чем у обычных скрининговых тестов (то есть если пришли плохие результаты НИПТ, то с бОльшей вероятностью все плохо по сравнению с обычным анализом).
Здесь приводится сравнение PPV на СД обычного комбинированного скрининга (УЗИ и кровь) и НИПТа в зависимости от возрастной категории: 
Ниже немного статистики по ложноположительным результатам: 
Ниже немного статистики по ложноположительным результатам:
29.08.2018
Ответить
Ирина
Я знаю, что такое PPV)) У НИПТ большая доля ложно положительных результатов, но поскольку ХА - событие редкое, то эта цифра сглаживается. Например, в США по данным на 2018 год тест панорама был проведен 18562 пациентке, из них только у 102 был позитивный тест, из этих 102 правильный диагноз был поставлен 78. А вот с ложноотрицательными все в порядке.
29.08.2018
Ответить
Лена МамаВомбат
То есть только 0.13% пациенток был поставлен неправильный диагноз? (24-рем из 18 тысяч?)
29.08.2018
Ответить
Ирина
Да, поэтому если результат отрицательный - то все отлично, а если положительный, то он правильный с вероятностью 80%.
29.08.2018
Ответить
Лена МамаВомбат
Ну там такая низкая вероятность, доли процента!.. я бы не стала заморачиваться. Тем более, если не дай Бог придёт положительный результат, то можно сделать прокол чтобы убедиться на сто процентов.
29.08.2018
Ответить
Лена МамаВомбат
Пожалуйста, я аналитик по профессии, люблю покараться в циферках ))))
29.08.2018
Ответить
Ольга
У нипт нет такого процента ложноположительных. Да и вообще их нет. Он 99,9%
29.08.2018
Ответить
Александра
Мудрый организм, хаха, вы о чем собственно?? Беременность прерывается, если кроме хромосомных аномалий у ребёнка имеются сопутствующие заболевания не совместимые с жизнью. А в остальных случаях, организму пофиг скажем так, сколько у малыша хромосом.
Я выносила легко и без проблем сына, родила за два часа, а после родов опачки и сюрприз. Ну и ладно, главное здоровье крепкое, а сколько хромосом не главное в нашем случае
29.08.2018
Ответить