НИПТ при нестандартном кариотипе матери
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?У меня нестандартный кариотип. У всех (ну, почти у всех) 46хх, а у меня 47ххх.
При первой беременности я просто не успела дотянуть до срока, когда можно делать неинвазивку. Все сорвалось раньше...
Поскольку риск на хромосомную аномалию эмбриона у меня выше возрастного и общепопуляционного, эта тема меня волнует очень сильно.
Недавно я задала вопрос лаборатории Генетико: насколько точен неинвазивный тест, если у матери не 46хх? И мне ответили, что нет, совсем неточен и даже вообще не получится, особенно по половым хромосомам. А я задумалась: а они там правда выделяют фракцию фетальной ДНК из крови матери, или просто смотрят хромосомный набор у всех клеток подряд, какие попали в пробу? Типа, если нашли анеуплоидию, то она точно ребенкина, мать-то нормальная... Не нашли игрек - значит, там не мальчик...
