Для мутантов:) Расшифровка значения полиморфизма генов
Статьи, полезная информацияСама долго рылась - искала, чтоб по-русски было объяснено, какой ген, что означает. Вот, может, кому еще пригодится: что означают полиморфизмы генов
Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности.
Комплекс исследования - Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности включает в себя анализ на:
- полиморфизм G20210А гена II фактора свертываемости крови ( протромбина)
- полиморфизм G1691А гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора)
- полиморфизм С667Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы ( МТНFR)
- полиморфизм 4 G/5 G гена ингибитора активатора плазминогена ( РАI-1)
- полиморфизм VaI34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13)
- полиморфизм D/I гена ангиотензинпревращающего фермента ( АСЕ)
- полиморфизм А1/А2 гена CYP17 **
Привычное невынашивание беременности тесно связано с генетическими нарушениями. Риск невынашивания складывается из нескольких составляющих:
При повышенной склонности к тромбообразованию, нарушается система гемостаза. Генетические нарушения у женщин с наследственной тромбофилией проявляются при беременности. Предрасположенность к тромбофилии является причиной привычного невынашивания, задержки развития плода, гестозов, нарушения развития плаценты.
Замедление процессов фибринолиза при мутации генов PAI -1 является причиной нарушения процесса имплантации плода. Мутация 6754/5G приводит к повышению фибрина в сосудах матки, снижению плацентарного кровообращения, что в свою очередь является причиной задержки развития плода.
Полиморфизм гена MTHFR, который является ферментом метаболизма продукта гомоцистеина. В норме это вещество не накапливается, при генетическом нарушении оно поражает сосуды и способствует образованию тромбов.
Полиморфизм гена F5 который отвечает за антикоагуляционные реакции, приводит к осложнениям беременности, невынашиванию, отставанию развития плода, поздним выкидышам, образованию тромбов в плаценте.
Ген F 13 отвечает за образование фибриназы. При мутации этого гена повышается активность фибриназы при нормальном ее количестве.
При полиморфизме гена АСЕ, отвечающего за повышение артериального давления, приводит к развитию одного из самых опасных осложнений беременности - эклампсии.
Изменения гена CYP17, отвечающего за образование стероидных гормонов, при генотипе А2/А2 и А1/А2 значительно увеличивает риск невынашивания.
- Нарушение тромбообразования.
- Нарушение тромболизиса.
- Нарушении синтеза половых гормонов.
При повышенной склонности к тромбообразованию, нарушается система гемостаза. Генетические нарушения у женщин с наследственной тромбофилией проявляются при беременности. Предрасположенность к тромбофилии является причиной привычного невынашивания, задержки развития плода, гестозов, нарушения развития плаценты.
Генетические факторы риска.
Замедление процессов фибринолиза при мутации генов PAI -1 является причиной нарушения процесса имплантации плода. Мутация 6754/5G приводит к повышению фибрина в сосудах матки, снижению плацентарного кровообращения, что в свою очередь является причиной задержки развития плода.
Полиморфизм гена MTHFR, который является ферментом метаболизма продукта гомоцистеина. В норме это вещество не накапливается, при генетическом нарушении оно поражает сосуды и способствует образованию тромбов.
Полиморфизм гена F5 который отвечает за антикоагуляционные реакции, приводит к осложнениям беременности, невынашиванию, отставанию развития плода, поздним выкидышам, образованию тромбов в плаценте.
Мутация гена F2, который отвечает за образование протромбина, участвующего в свертывании крови, приводит к повышению его уровня в два раза. Полиморфизм этого гена является фактором всех осложнений беременности.
Ген F 13 отвечает за образование фибриназы. При мутации этого гена повышается активность фибриназы при нормальном ее количестве.
При полиморфизме гена АСЕ, отвечающего за повышение артериального давления, приводит к развитию одного из самых опасных осложнений беременности - эклампсии.
Изменения гена CYP17, отвечающего за образование стероидных гормонов, при генотипе А2/А2 и А1/А2 значительно увеличивает риск невынашивания.
Полиморфизм гена АСЕ.
Ген АСЕ участвует в превращении неактивного ангиотензина в активный. Это вещество является одним из самых активных веществ, которые повышают артериальное давление. В связи с этим могут развиваться артериальные гипертензии, эндотелиальная дисфункция, тяжелое осложнение у беременных - эклампсия.
Фактор играет важную роль в регуляции свертываемости крови - образование тромбина. Мутация G1691A (мутация Лейден) приводит к гиперкоагуляции и к риску развития образования тромбов в венозных сосудах, артериальным тромбоэмболиям. Полиморфизм гена повышает риск развития коронарного стеноза, инфаркта миокарда и инсульта.
Коагуляционный фактор F2 (протромбин) участвует в процессах свертываемости крови (образованию кровяных сгустков). Полиморфизм 20210 G приводит к увеличению протромбина в два раза. Повышается риск возникновения тромбофилии, сердечно-сосудистым заболеваниям.
Фактор отвечает за синтез фолиевой кислоты, а также является ферментом метаболизма гомоцистеина, который токсически действует на сосуды. Накопление гомоцистеина приводит к коронарному атеросклерозу.
Мутация гена приводит к ишемическим заболеваниям сердца, инфаркту миокарда, атеросклерозу, осложнениям беременности, дефектам развития плода.
Фактор активирует систему свертывания крови образованию кровяного сгустка. Высокий уровень F7 повышает риск стеноза коронарных сосудов и инфаркта миокарда.
Фактор обеспечивает быстрое склеивание тромбоцитов и купирование поврежденного эпителия. Мутация гена приводит к повышенной агрегации тромбоцитов и образованию тромбов, что приводит к сердечно-сосудистым заболеваниям. Терапия аспирином у пациентов с мутацией данного фактора не эффективна.
Фибриноген при повреждении сосудов переходит в фибрин и образует кровяные сгустки. Мутация может привести к повышенной выработке фибриногена в крови и создает высокий риск образования тромбов. Это приводит к повышенному давлению крови, инсультам и тромбоэмболическим заболеваниям. Риск инсультов при этом может увеличиться в 4 раза.
Полиморфизм коагуляционного фактора F5 (V).
Полиморфизм коагуляционного фактора F2 (20210 G).
Коагуляционный фактор F2 (протромбин) участвует в процессах свертываемости крови (образованию кровяных сгустков). Полиморфизм 20210 G приводит к увеличению протромбина в два раза. Повышается риск возникновения тромбофилии, сердечно-сосудистым заболеваниям.
Полиморфизм гена MTHFR (С677Т).
Фактор отвечает за синтез фолиевой кислоты, а также является ферментом метаболизма гомоцистеина, который токсически действует на сосуды. Накопление гомоцистеина приводит к коронарному атеросклерозу.
Мутация гена приводит к ишемическим заболеваниям сердца, инфаркту миокарда, атеросклерозу, осложнениям беременности, дефектам развития плода.
Полиморфизм коагуляционного фактора F7 (Arg353Gln).
Фактор активирует систему свертывания крови образованию кровяного сгустка. Высокий уровень F7 повышает риск стеноза коронарных сосудов и инфаркта миокарда.
Полиморфизм тромбоцитарного рецептора фибриногена.
Фактор обеспечивает быстрое склеивание тромбоцитов и купирование поврежденного эпителия. Мутация гена приводит к повышенной агрегации тромбоцитов и образованию тромбов, что приводит к сердечно-сосудистым заболеваниям. Терапия аспирином у пациентов с мутацией данного фактора не эффективна.
Полиморфизм A фибриногена (455 G).
Фибриноген при повреждении сосудов переходит в фибрин и образует кровяные сгустки. Мутация может привести к повышенной выработке фибриногена в крови и создает высокий риск образования тромбов. Это приводит к повышенному давлению крови, инсультам и тромбоэмболическим заболеваниям. Риск инсультов при этом может увеличиться в 4 раза.
Источник тут
Если забить в поисковик на этом сайте "полиморфизм", то там выскакивает много ссылок про еще разные гены, если кому-то этих не хватит))) вкратце и по-русски.
Если забить в поисковик на этом сайте "полиморфизм", то там выскакивает много ссылок про еще разные гены, если кому-то этих не хватит))) вкратце и по-русски.
Orfeya
А если написано в результате анализа negative, нету никаких букв , цифр , это нормально ? Сдавала за границей .
22.01.2019
Ответить
keisy
ну да)))) такое лучше уже по факту читать))) надеюсь, оно тебе не понадобится:)
11.11.2014
Ответить
Светлана
Привет, можешь мои посмотреть, в дневнике результаты. Я запуталась в этих буковках
12.01.2015
Ответить
Teona Todua
Можете сказать, у меня по анализам все хорошо? Запись к врачу только на след. неделе. Так нетерпится 
18.02.2019
Ответить
Надя
ооо, моя любимая тема кроваво мутантная)))) я себя скоро Людем Х считать буду)))) завтра, кстати иду сдавать опять волчанку и еще кой чаво и окончательно мутирую а АФСного чувака)
11.11.2014
Ответить
keisy
ааа))) мы почти все, наверное, мутанты))) ну, по крайней мере, те кто долго здесь задерживается))) у меня ACE и MTHFR(по двум направлениям). ладно хоть АФС отрицательный. а у тебя чё?я завтра вообще в стационар ложусь мутантолежбище 
ЗЫ: просила тем про гемостаз — лови/получай)))
ЗЫ: просила тем про гемостаз — лови/получай)))
11.11.2014
Ответить
Надя
да я так то слежу за твоими постами)))) близка мне эта тема последние пол года)))) MTHFR у меня тоже, плюс Пай один мутирован)))) АФС мне поставили, но пока на легкой наркоте сижу.... я сдала все в начале августа, в середине сентября к гематологу пошла, у меня волчаночный фактор, посадил меня кардио и омегу, и сказал спустя три месяца после сдачи первых анализов пересдать волчанку и подтвердить диагноз АФС по волчанке...и присяду я на тяжкие наркотики))) так что завтра мой деньХ
11.11.2014
Ответить
keisy 
а, так ты тайный шпиён значит))) а вообще, кто давно сидят, уже в лицо друга друга знают походу))) только реально посты в общей ленте заваливаются часто(((это я типа оправдалась что не в курсе твоей темы Уууу... давай крепись! что еще тут скажешь... я эко-маму последнее время подписала: почитаешь тамошние посты, и вообще свои проблемы фигней кажутся: там у каждой стопа диагнозов и целый список лекарств во все части тела — почитаешь, и легче жить становится: и не с таким рожают. Пролечимся и будем супер-мамками)))
а, так ты тайный шпиён значит))) а вообще, кто давно сидят, уже в лицо друга друга знают походу))) только реально посты в общей ленте заваливаются часто(((это я типа оправдалась что не в курсе твоей темы Уууу... давай крепись! что еще тут скажешь... я эко-маму последнее время подписала: почитаешь тамошние посты, и вообще свои проблемы фигней кажутся: там у каждой стопа диагнозов и целый список лекарств во все части тела — почитаешь, и легче жить становится: и не с таким рожают. Пролечимся и будем супер-мамками)))
11.11.2014
Ответить
Надя
я злобный шпиЁн, дедовщинник 
угнетаю новобранцев зачатия))))а посты мои трудно найти потому что я их сюда и не пишу)))) только в дневнике в основном общаюсь)) смысла не вижу сюда писать)
угнетаю новобранцев зачатия))))а посты мои трудно найти потому что я их сюда и не пишу)))) только в дневнике в основном общаюсь)) смысла не вижу сюда писать)
11.11.2014
Ответить
keisy
а, ясненько))) я после твоего вчерашнего поста сегодня еще больше подофигела: такой жирный тролль тут писал, пришибла б))) правда, она уже пост удалила... вообще у народа крышу сносит (та тема типа потеряла ребенка в 22 недели 3 мес назад, как думаете, я ща Б? и там подробности по ПА, тесты на О и т.п.)
я после твоего вчерашнего поста сегодня еще больше подофигела: такой жирный тролль тут писал, пришибла б))) правда, она уже пост удалила... вообще у народа крышу сносит (та тема типа потеряла ребенка в 22 недели 3 мес назад, как думаете, я ща Б? и там подробности по ПА, тесты на О и т.п.)
11.11.2014
Ответить
keisy
Какая-то Светлана. Суть поста: в 22 нед потеряла ребенка 3 мес назад, все пролечили, инфекции и гормоны в норме. снова планируют. был незащищенный ПА за два дня до О, (потом подробное описание симптомов, тестов на О и выделений). Вопрос: надеяться ли на Б в этом цикле? Вроде все прилично так-то. Но я ее стала спрашивать: а че она вообще обследовала, почему так рано планировать стала... И тут пошел фарс: врачи причин не нашли ни один, но она видит причину в своих непролеченных инфекциях, все теперь пролечила, а когда ей вводили окситоцин и вызывали роды малышка еще была жива и т.п. и т.д. Кароч, ясен пень что тролль: с какого Х ей роды вызывали, если причин никаких не было? и что она за инфекции лечила, если ни один врач ничего не нашел? вот блин.... ведь по самому больному... а потом вспомнила, что сегодня в ленте был пост от девочки про то как у нее по показаниям из уреаплазмы на 21 неделе что ли вызывали роды, т.к. там восходящая инфекция пошла и т.п. В общем, она походу эту историю копирнула+прибавила всем тут полюбившуюся тему про тесты на О и выделания и т.п. (то над чем вчера угарали в твоем посте) и решила "поплакаться"..что у этих людей в бошке?
11.11.2014
Ответить
Надя
на счет ЭКО мам, это вообще беда... хотя Янка вон молодец какая))) и Саша красавчик) а на работе кругом одни расстройства с ЭКО((( двоих уже знаю, все никак... а на счет стационара... это жестко, конечно, но хотя че говорить, если завтра все плохо будет, то мне грозит плазмоферез для очистки крови от волчанки
11.11.2014
Ответить
keisy
мне тож плазмоферез прошлая Г пророчила, не знаю как эта решит (по теме того, что у меня хламидии в igg оч высокие). мне чёт уже и не страшно: пусть делают все что хотят со мной (а что будет кроме ГСГ и не знаю даже((( Янка да — молодчина))) я ее дневник от начала до конца прочитала на прошлой неделе))) после такого уже ничего не страшно: только хочется пробивать лбом стены на пути к детишкам 
а у нас на работе какое-то поветрие детопотерь: всего где-то 65 лиц женского пола, а за последнее время вместе со мной: 1В, 1хз что, 2ЗБ, 1ВБ. Во как! И это только то, о чем я знаю, и все в течение месяцев 9.
а у нас на работе какое-то поветрие детопотерь: всего где-то 65 лиц женского пола, а за последнее время вместе со мной: 1В, 1хз что, 2ЗБ, 1ВБ. Во как! И это только то, о чем я знаю, и все в течение месяцев 9.
11.11.2014
Ответить
Евгения Николаевна
Оу оу оу знакомые статьи,я столько уже перелопатила,перечитала пересмотрела,сижу теперь вумная как курица,боюсь знания утерять)
11.11.2014
Ответить
keisy
ахахха)))да, у меня такое же ощущение, Жень. я тут даже автореферат диссертации якутского ученого в воскресенье читала))))
11.11.2014
Ответить
Евгения Николаевна
Мутанты епть)Ну а если серьезно я решила сойти с" дистанции",устала,да и хватит мне уже приключений-мучений на мою больную голову и жопку,так шо уйду-ка я в тень по добру по здорову...ток бы терь не залететь
11.11.2014
Ответить
keisy
хех))) а я поначиталась, поуспокоилась и сейчас плыву по течению.... когда разрешат — тогда разрешат планировать, а там разберемся... уже тоже надоело переживать из-за этих врачей, анализов, диагнозов...
11.11.2014
Ответить
диагноз .врачи.. предостерегания((( keisy
ты знаешь, я себе в какой-то момент стала ловить на мысли, что уже того на этой теме: типа читаешь пост про ВПЧ и думаешь: а что это за ВПЧ? а почему меня на него не обследовали? та же фигня с гарденеллой? с вагинитом? и про всю неведомую херь, на которую меня ни разу в жизни не проверяли. потом подумала: стоп! ну не может же все быть у одного человека))) и забила)))) а про то, что сдаю, пришла к выводу, что тут главное самой с собой к согласию прийти))) врачам на 100% все равно как-то ссыконто довериться, ну не могу))) но вот пару дней в нете почитаю, и пойму, ага, ясно почему это по ее мнению норм и т.п.))) муж уже ржет: ты их что, всех перепроверяешь что ли?:)
11.11.2014
Ответить
Евгения Николаевна
Не поверишь я сдала все и дальше то,что нахрен не нужно было казалось бы..так по своей инициативе,от большого ума так сказать....теперь я перепроверяю все назначения врачей ВСЕ!!!!Устала быть дурой набитой(((Такая же петрушка.....мои называют меня знайкой......ой лучше бы этого мне ничего не знать,со всем этим порой тяжело спать(
11.11.2014
Ответить
Ирина Фунтик
Окончив мединститут,я стала бояться врачей🤣🤣🤣🤣🙈особенно своих однокурсников....проза жизни,ептэ
24.10.2018
Ответить
Ольга Журавлёва
Ирина добрый день ! Меня зовут Оля и тоже врач Тюменский закончила, сижу под дверями КЭК срок 7 недель, конечно же ЭКО 4 е в ЕКБ платно ( 2 машины продали ) живу в Сургуте с 2005 г. Отпустила на волю 2 х мужей 😉 и всех врачей-хирургов которые с 17 лет косячили над моим фигуристым телом 😱😊🙄 Хочу спросить про Полиморфизм генов к тромбофилиии ставят и Ig G к краснухе, насколько вредная вреднятина 2 малышам ?
11.04.2019
Ответить
