Помогите!!!! Гинетический анализ
АнализыМогут ли ошибиться?
Нашли нарушение по отцовской линии, ни у мужа ни у меня не было такого в роду. Но вот письмо...а там результат :Синдром Прадера-Вилли.
Господи за что? Я не верю..Сердце кровью обливается...милые скажите могут ли ошибиться??? Ну как так.😭
Маргарита
А кто и где вам назначил генетический анализ? Совсем голову не держит или просто редко поднимает и раскачивает? Агукает? Желаю вам, чтобы не подтвердилось 🙏
18.10.2019
Ответить
Марина
Я бы пересдала в частной лабе . Вы кариотипа с мужем сдавали? Ни у кого в роду не значит что нет поломки
18.10.2019
Ответить
Svetlana
Нет мы с мужем не сдавали. Первая дочь всё отлично. А вот второй малыш...
18.10.2019
Ответить
Марина
Так сдайте кариотипы сами. У мужа подруги серьёзная поломка по кариотипу не помню в какой хромосоме. И первый сын нормальный, а у дочери было куча патологий. Умерла через день после родов. Стали копать откуда, пошли к генетику. Сдали кучу анализов. Оказалось у мужа поломка хромосомная. Мозаицизм так сказать, может передаться а может и нет. Теперь делают эко с пгд. Хотя первый сын после естественного зачатия . Но решили больше не рисковать. Сделали эко из 7 эмбрионов, только 1 здоровый, один мозаик. А остальные 5.... ну вы поняли. Увы не получилось. Подруга готовится ко второму протоколу. Вам пересдать анализ. И если подтвердится, то побольше сил пройти все это. И если подтвердится. То с данным диагнозом дают ребёнку инвалидность. Хоть какая то помощь от государства
18.10.2019
Ответить
Metamorfoza
Навряд ли ошибка. И это не нарушение по отцовской линии (типа наследственного), это отсутствие отцовской реплики в участке хромосомы, что не одно и то же.
18.10.2019
Ответить
Юлия
Вряд ли ошибка, да и клинически картина может быть похожа
Не отчаивайтесь, тяжелое интеллектуальное отставание у таких людей нечасто, они и читать учатся, и вполне функционируют, да и пороков развития у них почти нет
18.10.2019
Ответить
Yana
Не читайте пока в инете ничего, вдруг ошибка. Так и молоко пропадёт...
Пересдайте тест, очень уж это редкая штука и вас уже столько врачей смотрели, не мог никто такую генетику не заметить! Не верю.
18.10.2019
Ответить
Елена
Так вам сделали генетический анализ и по его результатам поставили диагноз? Или врач на глаз определил проблему?
18.10.2019
Ответить
Svetlana
У нас недоношенн, слабенький, ещё пока голову не держит, плохо кушает. Но так многие говорят такое бывает у недоношенных. Да и у доношенных. Ну как такое может быть 😭
18.10.2019
Ответить
марина
И еще, в любом случае, почитав про синдром могу сказать, пересиавайте плаеать, не все там так печально по жизни и интелект вполне себе может быть средним. Будете заниматься и все будет вполне себе хорошо
18.10.2019
Ответить
Margo
Вам надо уже бить во все колокола,идти к эндокринологу и как можно раньше получать лечение.Ребенок уже родился.И теперь от вас зависит,как помочь ему в будущем. http://docs.cntd.ru/document/902074474 Смотрите.Ведущим специалистом в этой области является Нагаева Елена Витальевна.Заведующая отделением тиреоидологии, соматического и репродуктивного развития. Руководитель Центра диагностики и лечения нарушений роста
Отделение:
Детское отделение тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник. https://www.endocrincentr.ru/contacs
19.10.2019
Ответить
Margo
http://makaenka17med.by/respublikanskij-tsentr-endokrinologii У вас в республике.
РЕСПУБЛИКАНСКИЙ ЦЕНТР ЭНДОКРИНОЛОГИИ
kолл-центр +375 (17) 266-27-70 +375(29) 686-27-70 (Velcom) +375(29) 249-97-70 (МТС). Справка +375 (17) 267-65-10 Республика Беларусь, г. Минск, ул. Макаенка, 17
19.10.2019
Ответить
Svetlana
Анализ могут неправильно сделать? Генетик ведь просто говорит результат
18.10.2019
Ответить
Evgenia
Просто перепроверьте. У нас так муковисцидоз определился. Перепроверили - нету. Ну я не сильна в генетике, может ваш анализ даёт что процентный результат. Но я бы в любом случае перепроверила.
19.10.2019
Ответить