Съездили мы к генетику...

Только недавно приехали.

В общем,всё так запутано,я даже название заболевания не поняла,она сама его выговорить не смогла.Объясню,что поняла из нашей беседы,а потом в среду поедем детей проверять,и тогда ещё раз спрошу у неё.

Короче говоря,у Эрика было генетическое заболевание,связанное с обменом веществ.В организме у человека должно быть какое-то вещество(забыла название,пока ехала домой),точнее витамин что ли,который помогает жирам участвовать в обмене веществ,что даёт нам энергию.Вот у Эрика этого не было вообще.Соответственно все вещества в организмы были либо сильно занижены,либо сильно завышены,либо совсем отсутствовали.В Европе такой анализ берут у всех малышей ещё в роддоме после родов.Только 3 года назад у нас в Эстонии вообще стали делать этот анализ.Так вот за эти года наш Эрик-единственный человечек,который имел это заболевание.Раньше оно возможно и было у кого-то,но об этом никто не знает,т.к. я уже написала(анализа такого не делали).Если бы тогда,когда родился наш Эрик,делали такие анализы,то сразу бы обнаружили это заболевание,ну и соответственно смогли бы спасти ему жизнь.

Генетик спросила нас,будем ли мы проверяться.Чтобы проверить меня и Диму,то надо предварительно договариваться с Амстердамом(только там делают эти анализы),потом с Хайгекассой(очень дорогое "удовольствие"),и это всё занимает очень много времени.Но,т.к. мы ещё дома решили,что сами проверяться не будем,то отказались.Я спросила надо ли нам это вообще.Она сказала,что роли особой это не играет.Просто мы сможем узнать:оба ли мы являемся носителями этого заболевания,либо кто-то один из нас.Это нужно было бы нам только в том случае,чтобы вычислить процент рождения ребёнка с таким же заболеванием.Т.е. если мы оба носители,то это будет где-то максимум 25 %,не больше(это 1 ребёнок на миллион примерно),а если только один носитель,то соответственно этот процент ещё много меньше.Короче говоря,она сказала,что если мы хотим ещё родить,то может рожать,просто будут более полно обследовать,делать скрининги,анализы и т.д.,а когда родится ребёнок,то сразу же возьмут анализ на это заболевание.И если вдруг оно будет(мало вероятно),то сразу же они будут давать какое-то лекарство,которое искусственно восстановит обмен веществ.И ребёнок будет жить.

В общем,я понимаю,что написала запутанно и мутно))),но надеюсь,что смысл Вы поняли.

П.с.Оказывается,что ответов по нашей последней беременности у того генетика нет.Наша генетик позвонила в лабораторию,куда они обычно отправляют материал на исследования,а там сказали,что нашего даже не присылали им.Она сказала,что возможно он был отправлен в Тарту.Она будет ещё по другим лабораториям звонить и выяснять.Это я тогда её не поняла,когда думала,что тот генетик сказала,что у нашей малышки тоже что-то было генетическое.Оказывается она сказала то,что было известно после ультра звукового исследования,а ответов из лаборатории она не видела.Так что тут пока ещё ничего не ясно(((