Плохой 1 скрининг и НИПТ по СД

Лучший ответ

Амнио на сегодняшний день самый точный анализ, его точность составляет 99%. В любом случае желаю вам удачи 🙏🏼✨
13.04.2024
Ellie, спасибо!
13.04.2024
В любом случае нужно сделать амнио🙏 но плохой НИПТ и хороший амнио действительно кажется редким случаем( держитесь
13.04.2024
Ника, да, амнио в любом случае буду делать, ведь скрининг и НИПТ не являются юридическим основанием для прерывания.. Спасибо!
13.04.2024
В первую беременность риск СД по крови был 1:35, Патау 1:9 (причём на следующий день сдала платно, Патау был уже 1:230 или 1:250, не помню). Нипт делать не стала, сразу в тот же день сделали биопсию хориона. Ничего не подтвердилось. Родился здоровый сын. Нипт бывает и ложноположительный. Если по узи все в норме, очень большие шансы, что все хорошо. После омнио будете точно знать.
13.04.2024
Тяжело очень это все переживать но даже если представитьв ряд 20человек и сказать что молния попадет лишь в одного из20то 19 то окажутся не вредимыми.... А если эти все 20 будут уверены что молния попадет именно в них и пойдут и скинуться со скалы... Вообщем капец я даже непредставляю что сама бы делала в такой ситуации. Но ведь счиается что амино это самый достоверный анализ. А сдругой стороны говорят что нипт очень достоверен при СД, но какие-то другие отклонения тпо трисомиям не видит. А что в итоге у той пациентки с плрхим скринингом и ниптом и хорошим амино?
13.04.2024
Настя, а это пока неизвестно, пациентка пока на 31 неделе. Будет сюрприз в родах, искренне надеюсь, что положительный. Но тогда лично у меня встанет вопрос о достоверности НИПТов, которые заявляют о 99,9% именно по 21 трисомии..
13.04.2024
Мама сына, они могут на 99,99 % определить отсутствие трисомии 21, то есть когда вместо пары - три хромосомы. Есть вид синдрома дауна, когда в 21 пара хромосом, а третья как бы из фрагментов состоит. Люди с таким синдромом очень редко встречаются, и в жизни присутствуют все признаки отсталости как при трёх хромосомах. Такой вид определяется по УЗИ, видимо и по маркерам крови. Я в свое время изучала вопрос, консультировалась с генетиком. Был у меня фрагмент в жизни, поставили риск по трисомии 21 1:5, нипт тоже высокий риск показал, вместо подтвердил. Было прерывание. Удачи вам. И здоровых деток
13.04.2024
Ольга, да, есть же еще мозаичные формы трисомий. Поэтому я помимо стандартной цитогенетики при амнио хочу еще часть вод отправить на ХМА, насколько я поняла, этот молекулярный анализ как раз все мозаичные формы, микроделеции и т д способен показать. Спасибо Вам за пожелания!
13.04.2024
Мама сына, в случае хорошего амино, еще один нипт. Потом претензии к компании в которой был первый. Ошибку исключать нигде не нельзя. Будем надеяться на хороший исход!
13.04.2024
Настя, мне кажется, в таком случае было бы разумно сделать кордоцентез, поскольку НИПТ все равно не будет юридическим обоснованием для принятия решений. Но, надеюсь, моя ситуация будет более однозначна..
13.04.2024
У меня к Вам несколько вопросов. Почему на амнио, а не биопсию хориона? Его до 14 недель можно делать. Я сама такой делала Биопсия хориона, амнио и кордо - это инвазивные процедуры, результаты по которым являются основанием для прерывания беременности по мед. показаниям Когда мне риск поставили по СД 1/3, я сделала все и в разных местах. НИПТ, биопсию и микроматричный. И почему вы считаете, что для прерывания нужно ждать 20 недель ? Амнио будет 4 недели готовиться ?
15.04.2024
Елизавета, генетик не рекомендовала БВХ, поскольку есть вероятность выделения и анализа клеток плаценты вместо клеток плода. Поэтому жду 16 недель для амниоцентеза. Цитогенетика по срокам выполняется 2-3 недели, плюс консилиум, плюс госпитализация, я поэтому и округляю до 20 недель. Но я специально платно буду делать фиш и ХМА, чтобы результат получить быстрее, фиш вроде вообще 2 дня делается. И я тоже планирую цитогенетику, фиш и ХМА делать в разных местах для исключения ошибки, главное, чтобы вод на все пробирки хватило..
15.04.2024
Мама сына, дело, конечно Вашк. Но БПХ и есть плацента. Только 98%, что планета из днк того же что и ребенок. Остальное мозаицизм и разность. У нас по нему все и делают. Это исключает ожидание столь долгого
16.04.2024
Елизавета, да, неверно написала. Врачи так и говорили, что есть риск ошибки, поскольку генетически плацента может отличаться от плода. Может быть в разных городах разные протоколы, ну или разница в конкретных случаях, но мне генетики ЦПСИР и Прогена и мой гинеколог из Кулакова советовали именно амнио. Возможно еще из-за сроков, я экспертное УЗИ прошла в 13+1, а НИПТ получила в 13+5. В общем, осталось ждать меньше 1,5 недель. Думала, ожидание будет сложнее пережить, но благодаря сыну время летит очень быстро, в заботах и не замечаешь, как день прошел..
16.04.2024
Мама сына, человек, который делал мне прокол, говорил, что амнио, что биопсия - это 98%. Как сказал узист-хирург, точнее только кордоцентоз. Это когда кровь у ребенка берут через пуповину с 20 неделе. Возможно на биопсию вы не успевали. Я тоже не успевала. У меня стоял либо НИПТ, либо биопсия. Но я сдала паралелльно, решила что так надежнее Еще из опыта, я узисту такая говорю ну 2% это ошибка. Он так вопросительно на меня поднял глаза и сказал "ну для медицины выше вероятность нереальна, это очень много" )
16.04.2024
Мама сына, а все равно получив результаты, сомнения будут до конца. Я вот в параноии рассматриваю узи
16.04.2024
Елизавета, мне кажется, Вам после хороших НИПТ, БВХ и ХМА можно немного выдохнуть. Все-таки именно СД НИПТ определяет максимально достоверно, ну и инвазивка тоже подтвердила, что все хорошо. Хотя, безусловно, я понимаю Ваши страхи, сама бы так же тряслась и параноила. Но, увы, у меня другой случай, у меня положительный НИПТ по СД, поэтому и я, и врачи уже не ждем хорошего исхода, а делаем амнио только для получения юридического обоснования прерывания на большом сроке.. В четверг вот пойду к третьему генетику, но ничего нового даже не рассчитываю услышать. А Вам желаю постараться хотя бы немного отвлечься от переживаний и пусть роды докажут, что опасения были напрасными!
16.04.2024
Елизавета, я прочла Вашу историю, Вы еще не получили результат ХМА?
16.04.2024
Мама сына, получила. Все хорошо по нему. Там вот брали кровь и ворсины плаценты
16.04.2024
Мама сына, раз вы все равно ворсины плаценты будете сдавать, может имеет смысл и биопсию хориона делать. Если и ХМА (он тоже СД обнаруживает), и биопсия покажет отрицательный, может и смысла нет амнио делать Ну это так мысли
16.04.2024
Елизавета, нет, я ворсины не буду сдавать, я все три анализа буду делать по околоплодным водам - цитогенетику, fish и ХМА.
16.04.2024
Мама сына, ааа, не знала, что это и по околоплодным можно делать
16.04.2024
Микроматричный анализ и УЗИ 2 триместра после риска СД 1/3 Амниоцентоз и больничный лист