Риск Синдрома Дауна 1/3. Риск ХА 1/4. Биопсия ворсин хориона, НИПТ. Результаты

Ранее я писала, что мне поставили такой риск. Время было впритык и сделать НИПТ, а в случае, негативного результата, биопсию, я не успевала.

04.03 сдала НИПТ, 07.03 биопсию хориона (подробно писала). Не надеялись, но вот ночью с 11.03 на 12.03 пришел НИПТ (сдавала в Геномеде, делают раньше срока). Я не видела, т.к. спала. А вот муж видел. Утром положил мне на тумбочку. Но поскольку я ездила в микрохирургию, то я и утром не увидела. Только днем зашла на почту.

Дак вот НИПТ показал низкую вероятность по всем 3 синдромам. Я не поверила, так как риск 1/3 звучал как диагноз. Думала кровь спутали.

13.03.2024

приехала за результатом биопсии, но предварительно УЗИ. 30 минут в коридоре. Выдохнула, что плод шевелится и сердцебиение имеется. Прошло минут 20 и врач такой, а вы результат то знаете ? Я говорю - нет. Она такая 46, все ок.

УЗИ (тьфу-тьфу) показало положительную динамику по ТВП. Но этот показатель до сих пор под вопросом.

Далее уже в кабинете генетиков, мне сказали а зачем НИПТ делали лучше бы микроматричный сделали. Я говорю, я прочитала Ваше заключение, я и его хочу сделать. Она так удивилась.

Предпогаю, что частая реакция женщин после неподтверждения, идите вы нахер со своими анализами.

Но я не такая, если есть возможность проверки еще, то я ей воспользуюсь. Они мне отдали ворсины и кровь, дали направление. Я поехала в геномед. Из-за того, что я была со своим материаллм, анализ стоил 15 тысяч. Если бы я все сдавала у них, он бы стоил 27 тысяч. Так что спасибо врачам, которые и посоветовали сделать микроматричный, и даже знают как его сделать дешевле.

Микроматричный анализ исследует уже отсутствие или наличие поломок по каждой из хромосом. Буду ждать результата.

Но я, конечно, немного выдохнула. Ибо имея риск 1/3 по СД он не подтвердился. И сразу скажу, это не врачи ошиблись. Это просто вероятность, и она не подтвердилась. За 1,5 недели ожидания, я перечитала много генетической литературы и принцип скрининга. Принцип скрининга такой, что жертвой выявления отклонений является то, что и здоровый плод вынужден проходить иногда такое.

Единственное, почему в ЖК не рассказывают о НИПТ? Хоть бы брошюру кидали, я бы его сдала на 9 неделе. И не было бы 1,5 недели переживаний и слез.

Риски остаются и мозаицизм, и микроматричный. Но я хочу сказать спасибо тем, кто верил больше меня. И спасибо ребенку, который выдержал все эти неприятные процедуры.

Все это время я все же приняла факт - если подтвердится, значит так. Я на это не влияю,я могу только пройти все процедуры