Биопсия ворсин хориона
Инвазивные процедурыДобрый день, девочки!
Вопрос к тем, кто делал биопсию ворсин хориона на выявление генетической поломки (Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания). Где вы делали и какие сроки готовности были? В Геномеде озвучили срок 21 рабочий день с 10 недель!🤦♀️ Может где-то делают быстрее?
Лучший ответ
Амина
Сегодня в Монииаг была,наверно вам не актуально уже,сказали от 7рабочих дней,амнио дольше от 3-х недель
20.03.2024
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Амина, спасибо, я прочитала уже Ваш пост. А в Монииаг своя лаборатория или они тоже отвозят куда-то, не знаете?
20.03.2024
Ответить
Амина
Та Что Любит ТЕБЯ, честно сказать не знаю,видимо своя раз быстро делают,но отношение там достойное,найдите их номер возможно это можно по телефону,цену не скажу я по омс делала
20.03.2024
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Таня Орозова, нипт не определяет наше заболевание. Сама думала про нипт
05.01.2024
Ответить
Elena
И это платно? Странно, что так долго
Только анализ покажет показатели плаценты, а не плода, и если плацента с ген. сбоем, а плод в норме, то анализ придёт положительным (покажет ген. аномалии).
05.01.2024
Ответить
Виктория
Elena, так это работает с хромосомными аномалиями, у автора поломка в конкретном гене, там важно не количество хромосом, а есть ли одна конкретная с конкретным вариантом гена у плода или нет.
05.01.2024
Ответить
Elena
Виктория, вот тут не знаю. Если мать не носитель такой хромосомы, то может действитеотно такой анализ будет информативным.
05.01.2024
Ответить
Виктория
Elena, мать носитель, девочки будут носителями (или полностью здоровы), если будет мальчик, он скорее всего проживет несколько месяцев, если получит эту хромосому, или будет абсолютно здоров, если нет. То есть нужно по сути определить, если это мальчик, есть ли она у него (если девочка, то у неё есть как минимум 1 нормальная копия этого гена).
05.01.2024
Ответить
Elena
Виктория, я если честно не совсем понимаю, как по плаценте можно узнать наверняка это денк ребёнка, а матери, поскольку ворсины хориона это не амнио, где уже берется конкретно днк ребёнка, а не плаценты. 🤷
06.01.2024
Ответить
Виктория
Elena, у плаценты не может быть такое же ДНК, как у матери, она формируется из зиготы, у нее может быть набор хромосом как у плода или отличаться, если это мозаик, при этом гены в этих хромосомах будут точно такие же, как у плода (то есть у плода и плаценты по составу генов одинаковые хромосомы, но в часть клеток плаценты могут попасть не все). Автору важно, чтобы у плода не оказался один конкретный ген, который гарантированно будет или не будет одновременно у плода и плаценты. Пропустить такое можно, если в эмбрион попадет Х-хромосома без поломки, если в эмбрион попадет Х-хромосома с поломкой, но в клетках плаценты будет кариотип 45Х0 и именно эта хромосома туда не попадет (но тогда это будет значить, что это девочка и ей не так критично, она будет носителем как автор поста, или это здоровый мальчик и у него ее нет вообще, в любом случае будет ясно, что это не мальчик с поломкой), если у плаценты будет кариотип 450Y (но в таком случае она просто не разовьётся).
06.01.2024
Ответить
Elena
Виктория, благодарю за разьяснение! 👍 Печально, что долго ждать результата... Но может быстрее сделают 🙌
06.01.2024
Ответить
Амина
Elena, днк плаценты и плода одно как мне обьяснили генетики,и амнио и бвх 100% результат,да бвх ошибается но из 100% лишь 2% ошибочные,в отличии к примеру от нипт,который ошибается намного чаще
20.03.2024
Ответить
Elena
Амина, смотрите, но бывает же что плацента с ген. поломками, а плод с нормальным набором. Там тоже на стадии формирования эмбриона природа, условно говоря(названия процесса не припомню) , защищает эмбрион от поломок.... В общем как бы то ни было, мне тот же Генетик в свое время объяснил, что бвх опосредованный метод и лучше дождаться амнио, для надёжности. 🙌 П. С Не для спора, а для порассуждать. 😊
20.03.2024
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Анастасия, получается, что нет способа узнать генетику до 12 недель?! 😢
05.01.2024
Ответить
Анастасия
Та Что Любит ТЕБЯ, пгд, до переноса эмбриона, нипт можно сдать, амниоцентез и тд
05.01.2024
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Анастасия, пгд делаем, но пока безрезультатно, амнио на больших сроках делается, нипт не определяет наше заболевание
05.01.2024
Ответить