Скрининг беременности - чему верить?
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Зачем нужен биохимический скрининг беременных?
Акушер-гинеколог ответит: для выявления риска наличия у плода хромосомных патологий (синдромов Дауна, Патау, Эдвардса).
Акушер-гинеколог ответит: для выявления риска наличия у плода хромосомных патологий (синдромов Дауна, Патау, Эдвардса).
Но что мы получаем на бланке заключения? Расчетный риск 1 к 100, 1 к 1000, 1 к 1000000... Какой из них считать высоким, а какой нет? Принято считать высоким риск 1 к 380 и выше. Но граница очень условная. Считать ли высоким риск 1 к 500? А 1 к 385?
В действительности точность пренатального скрининга крови по разным оценкам находится в районе 60-80%. То есть чуть точнее, чем подбросить монетку.
При этом тысячи будущих мам, получая высокий риск по скринингу беременности, переживают, мягко говоря, не лучшие дни своей жизни, взвешивая риски связанные с амниоцентезом и биопсией хориона, которые в 1-2% случаев приводят к потере беременности, и рождением ребёнка с патологией. Слезы, нервы, волнения...
Я общалась с акушерами-гинекологами из Германии, которые уверены, что в ближайшие годы биохимический скрининг будет заменён неинвазинвым пренатальным ДНК-тестом (НИПТ).
В некоторых странах НИПТ уже входит в ОМС. К сожалению, Россия не в их числе и у нас за подобный тест придётся заплатить от 30 до 45 тыс. рублей. Тест делается по крови будущей матери. Но в отличие от биохимического скрининга беременности здесь тестируется именно ДНК ребёнка, что позволяет с точностью выше 99% установить наличие хромосомных патологий (в первую очередь синдрома Дауна). Вероятность ошибки в данном случае ниже 1%. И при получении положительного результата уже не стоит раздумывать, идти ли на амниоцентез или биопсию хориона для подтверждения результата.
В некоторых странах НИПТ уже входит в ОМС. К сожалению, Россия не в их числе и у нас за подобный тест придётся заплатить от 30 до 45 тыс. рублей. Тест делается по крови будущей матери. Но в отличие от биохимического скрининга беременности здесь тестируется именно ДНК ребёнка, что позволяет с точностью выше 99% установить наличие хромосомных патологий (в первую очередь синдрома Дауна). Вероятность ошибки в данном случае ниже 1%. И при получении положительного результата уже не стоит раздумывать, идти ли на амниоцентез или биопсию хориона для подтверждения результата.
Ранее вся кровь на данный анализ отправлялась за границу. Сейчас некторые российские лаборатории перенести производство к себе. Что в перспективе позволяет надеяться на снижение стоимости для пациентов. Но бОльшая часть исследований продолжает далаться в США, Германии, на Кипре.
Я погружалась в тему неинвазивных пренатальных тестов уже после благополучно завершившейся беременности и была поражена, насколько Российская практика в диагностике патологий плода отстает от общемировой. Для себя я решила при следующей беременности вместо биохимического скрининга на 9-й неделе сразу сдать НИПТ. Приятным бонусом будет то, что узнаю пол малыша)))
Особенно важно сдать НИПТ тем, кто уже получил высокий риск по биохимическому скринингу беременности. Все инвазивные процедуры, на которые направляют беременных с высоким риском хромосомных патологий плода, несут в себе риск потери беременности. НИПТ же безопасен и точен на 99,9%. Именно благодаря этому акушеры-гинекологи по всему миру считают его лучшим решением для диагностики Синдрома Дауна у плода.
Девочки, очень интересны ваши комментарии. Кому-то врачи предлагали сдать подобные тесты? Как это обосновывали? Может кто-то сдавал и поделится опытом?
Особенно важно сдать НИПТ тем, кто уже получил высокий риск по биохимическому скринингу беременности. Все инвазивные процедуры, на которые направляют беременных с высоким риском хромосомных патологий плода, несут в себе риск потери беременности. НИПТ же безопасен и точен на 99,9%. Именно благодаря этому акушеры-гинекологи по всему миру считают его лучшим решением для диагностики Синдрома Дауна у плода.
Девочки, очень интересны ваши комментарии. Кому-то врачи предлагали сдать подобные тесты? Как это обосновывали? Может кто-то сдавал и поделится опытом?
Sovushka
Неинвазивный тест не делала и не знала о нём в 2015 году. Биохимический был плохой при наличии отличного УЗИ. Сделала инвазивный, оказался диагноз подтвержденным -синдром Эдвардса. Пол тоже ,кстати узнали, но сюрприз оказался в моей ситуации ооочень не приятный, так как была дочка, о которой мы мечтали и потеряли!!!
04.04.2017
Ответить
diamond
Это очень грустно. Сочувствую вам. Синдром Эдвардса - более редкая, чем синдром Дауна и очень тяжёлая патология.
13.04.2017
Ответить
Елена
Единственное, надо учитывать, что плохой результат неинвазивки не является основанием для прерывания беременности, требуется подтверждения инвазивного теста. И, к сожалению, он не определяет патологии, связанные со случайными мутациями генов
04.04.2017
Ответить
diamond
Это действительно так. Обязательно нужно делать инвазивный тест, потому что может быть положительный результат в связи с мазоицизмом. Грубо говоря, плацента с патологией, а ребёнок здоров.
04.04.2017
Ответить
Катрин
Я сознательно не заказывала опцию подсчета рисков. Сдала кровь в 1 триместре только на бета-ХГЧ и РАРР. Смотрела сама по результатам МоМ. Риски в мои 40 лет мне бы насчитали приличные, зачем лишние нервы, если результаты в норме и нет так называемых "ножниц". Второй скрининг по крови точно так же. Сдала кровь только на проказатели, без подсчета рисков. Довольна.
04.04.2017
Ответить
Мамазавр
а на каком сроке лучше всего делать этот неинвазинвый ДНК-тест? и долго ли результат ждать?
04.04.2017
Ответить
diamond
Тест делается с 9-ти акушерских недели. Сроки разные и зависят от лаборатории. От 4-5 до 10-15 дней.
04.04.2017
Ответить
Светлана
Я делала в третью б, так как скрининг показала 1 к 248 вероятность синдрома дауна. Тест показал,что паталогий нет и, как бонус, мы точно знали пол ребенка.
04.04.2017
Ответить
OLGA KRASAVINA
Мы решили сами сдать, возраст 39 лет) от скрининга анализа крови отказались, что бы нервы не трепать. Стоило 51.000 р.( еще что-то доп.,давали)
Не жалеем. Нервы главное в порядке)))
04.04.2017
Ответить
Снежинка
Я вообще считаю скрининг по крови совершенно "отмороженным" анализом, очень много ошибок по нему, как будто и правда тыкнуть пальцем в небо. А уж сколько проблем из-за него у девочек... Руки бы оторвать тому кто сделал его обязательным.
Мы сдавали, так как обязаловка, риск СД по нему был 1:680, после сразу сдали НИПТ, денег было не жалко, так как малыш очень уж долгожданный и важно было понимать, что все ок! Ну и пол приятным бонусом. Риск СД пришёл 1:10000. Норм разница, да?
В целом, вы все очень правильно написали.
04.04.2017
Ответить
Настасья
Встала на учет в 16 недель, меня обругали просто что не пришла до 12 и не сдала этот анализ! Мне 29 лет, у меня есть здоровый ребенок, по узи все замечательно!
Написала отказ, но как оказалось эта сучка подсунула его во все бланки, я все и не прочитала ( Вот жду результат, но узи в 12, 16, 18 показывает все замечательно!
04.04.2017
Ответить