Наследственная тромбофили. Генетический анализ.
Анализы, скринингиДевочки, дорогие ББешечки, я уже достала всех своим нытьем, но нет больше сил, это настояща борьба какая-то постоянная....Будет много букв, кому интересно милости прошу.
сначала 2 ЗБ, куча анализов, наступает третья Б, долгожданная, выстраданная, и начинается, то андрогены, то Д-димер, вроде все войдет в норму и казалось бы можно расслабиться, фигушки, снова что-то вылазит. Те, кто говорят наслаждайтесь Б и расслабьтесь...нет, не могу, я после первой ЗБ отключила голову и решила "расслабиться" , теперь нет!!! Я контролирую на сколько могу все анализы.... Простите за такое отступление от темы....кипит все....
Теперь о главном. Недавно повысился Д-димер, стали колоть фрагмин 2500, на фрагмине, он в первую неделю упал, но на вторую снова вырвался за пределы нормы, увеличили дозу до 5000, пока контроля не было, пойду в пн сдавать кровь. Моя Г в ЖК, посоветовала сдать генетический анализ на наследсвенную тромбофилию, хотя в то время как моя Г,у которой я наблюдаюсь еще с момента планирования, которая помогла мне заБ, изначально говорила, что не видит смысла в сдачи это анализа, к тому же такого дорогущего. Но у меня же в голове засело, блин, как так, короче пошла сдавать, вот вчера пришел результат. Я в этих генах ничего не понимаю вообще, но то, что написано в заключении меня очень напугало. Срок сейчас у меня, пошла 21 неделя. Хочу спросить у вас,девочки, это приговор или это лишь вероятность? Может было у кого-то что-то похожее? Является ли повышение моего Д-димера результатом как разтаки вот этих "проблемных" генов? В приложении отсканировала строки с проблемными генами. Пожалуйста помогите, или успокойте, что делать, куда бежать, я сойду с ума, если что-то случиться с моей малышкой, просто не перенесу.....
Маруня
У меня тоже 4G/4G.Была ЗБ и анэмбриония! Что нужно контролировать, чтобы ситуация не повторилась? Помогите, пожалуйста
31.07.2014
Ответить
Анастасия
Каулограмму нужно сдавать плюс д-димер. Также на антифосфолипидный синдром кровь сдайте. Вы знаете, но у меня не только с свертываемостью проблема оказалась, она у меня вообще только на 17 неделе вылезла, до этого все шикарно по анализам было. У меня мужские гормоны зашкаливали и из-за них случилось 2 ЗБ. Так что причин может быть очень много, как с кровью, с гормонами, а может и с чем-то еще, в случайности и "отсеивания" я особо не верю, нужно искать причину. Когда я искала причину, я сдала все что можно. Здоровья Вам.
31.07.2014
Ответить
Маруня
Спасибо большое! Буду сдавать анализы! Так боюсь повторения ЗБ...молю, чтобы все было хорошо!
31.07.2014
Ответить
Анастасия
Я Вас очень хорошо понимаю, сама живу в постоянном страхе. Главное найдите хорошего врача и всегда сами все контролируйте. Все будет хорошо, берегите себя!
31.07.2014
Ответить
Кэри
Настюш,все будет у вас с дочунькой хорошо!Обязательно!Я держу за ва кулачки!Не нервничай главное!
31.07.2014
Ответить
Blessed_Autumn
Мутации генов — это приговор. Но плюс такого приговора в том, что у тебя уже есть реальная причина повышения: мутация в том или ином гене. Если знают где проблема, то её намного легче купировать. Поэтому, не переживай, а радуйся, что нашлась проблема. Теперь иди к хорошему гематологу (не гинекологу, у них всё по стандарту и не всегда верно) и разрабатывайте курс ведения беременности.При этой мутации риск замирания после 12 недель очень низок. В случае с eNOS, скорее, нужно опасаться эклампсии на поздних сроках. Замирания Б тем более на поздних сроках, мутация эндотелия не вызывает. Фрагмин продолжай и не нервничай. Больше же мутаций нет вообще?
31.07.2014
Ответить
Анастасия
Очень ждала твоего комментария. Фрагмин продолжаю колоть, контролирую постоянно кровь. Мутаций больше никаких нет, это вот все что было отрицательного в генетическом паспорте, остальные гены все +. С гематологом, блин проблема большая, один врач на весь город и то в отпуске до сентября, не думала. что в столице можно столкнуться с такой проблемой. Т.е. русским , а не мед.языком, проблема моего Д-димера именно в этом? я правильно поняла?
31.07.2014
Ответить
Blessed_Autumn
Ой, да ну тебя))) Это бывает ОЧЕНЬ редко, даже при мутациях)) Главное, почаще кровь-мочу сдавай после 30 недель и всё будет хорошо!Рви когти в Мск)) мне в ГНЦ понравились гематологи. Грамотные дядьки)Возможно, что проблема Д-димера в мутации, а возможно и нет. Беременность — это всегда стресс для организма. И даже без мутаций кровь может чёрти как себя вести.Другое дело, что при eNOS часто прописывают именно фрагмин, если какие-то состояния патологические по гемостазу есть.У меня есть одна мед. статейка, но там, скорее, про атеросклероз и такую мутацию, а не про беременность. Если нужно, я скину.Просто следи за РКМФ, тромбоцитами и фибриногеном в особенности. Д-димер их продукт. Будут они в норме, будет Д-димер в норме.Если, конечно, у тебя не как у меня — фиг знает что))) Но я тоже сейчас жду результатов генетики и что-то с каждым днём очкую всё больше и больше))Но я странно очкую: "да, пиздец может быть, но ничего, справлюсь"))Тебе советую относиться к этому так же)) Всё обойдётся! Не бросай фрагмин пока.
31.07.2014
Ответить
Анастасия
Ты прям ходячая энциклопедия :) То что ты написала контролить, продолжаю сдавать, фибриноген только на верхней границе, остальное в норме, тут я БДЮ!Фрагмин пока не бросаю, и Г сказала, что колоть и колоть.Кстати, в отступление от темы, про 17 ОН, моя сказала не отменять, как и ты советовала, но и не увеличивать дозу, а продолжать сдавать, ну упал он у меня на единичку, так что пока выдухнула. Знаешь, я вот иногда тоже стараюсь так же "да, пиздец может быть, но ничего, справлюсь")) :) Все, что от меня зависит я делаю! Когда твоя генетика готова будет? А ссылку кидай, я уж столько за эту Б узнала, а только половина прошла, что лишняя информация мне совсем не помешает.
31.07.2014
Ответить
Blessed_Autumn
Да нет) Я в своё время увлекалась медициной не только в рамках программы универа, плюс, когда маме поставили диагноз: атеросклероз, то я вплотную занялась штудированием литературы и исследований, чтобы понять, какие препараты можно и нужно пить, чтобы не ухудшалось состояние.Лови статью: http://vrach-aspirant.ru/articles/surgery/11647/ Там пипец много медицинских терминов, но есть полезные моменты.Моя генетика будет в лучшем случае готова только к концу следующей недели. Так что, я ещё поочкую)) Но я купила маленькие жёлтенькие таблеточки валерьянки)) Поэтому, продержусь)) Да и в ближайший понедельник пойду пересдавать гемостаз, ВА и д-димер. Посмотрю, что будет по результатам. Сейчас пью много воды на всякий случай.
31.07.2014
Ответить
Анастасия
Спасибо. почитаю обязательно, до сих пор родителей упрекаю,что не в тот ВУЗ меня запихали, всегда мечтала в медицину,ехххх..... Держи в курсе и не очкуй, прорвемся, никуда не денемся..... Водичку тоже пью, тоже слышала что нужно.
31.07.2014
Ответить
Солнышко
У меня тоже такой диагноз, что-то с гетерозиготой и повышен фибриноген. Предположительно из-за этого было 2 ЗБ, причем первая на 23 нед!!! Горю не было предела 
Сейчас регулярно сдаю кровь на фибриноген, как только зашкаливает, назначаю уколы фраксипарина в живот. Тоже жутко боюсь за малыша, ттт сейчас все хорошо, но я наблюдаюсь параллельно у частного Г. ЖК теперь не доверяю, угробили мне доченьку.
Сейчас регулярно сдаю кровь на фибриноген, как только зашкаливает, назначаю уколы фраксипарина в живот. Тоже жутко боюсь за малыша, ттт сейчас все хорошо, но я наблюдаюсь параллельно у частного Г. ЖК теперь не доверяю, угробили мне доченьку.
31.07.2014
Ответить
Анастасия
Очень сочувствую Вам...это тяжело, у меня сроки были меньше,но я тоже убивалась горем... Тоже постоянно колю фрагмин в дозировке 5000, и так же наблюдаюсь у частного Г, в ЖК хожу только для получения отпуска по работе. Здоровья Вам крепкого, все будет хорошо....
31.07.2014
Ответить
Спасибо Вам.
Irinochka
У меня тоже наследственная тромбофилия, если хочешь, почитай в дневнике. Несколько мутировавших генов, которые приводят к привычной невынашиваемости. Д-димер шкалит нещадно даже на высоких дозах гипарина. Дочку доносила благополучно, хотя натерпелась жутких анализов, отклоненийпо узи ипр. Сейчас жду сына. Ситуация по тромбофилии только усугубилась + оболочечное прикрепление пуповины. Помни. Шансы есть всегда и они велики, поскольку ты уже на 21 неделе. Нужен особый контроль со стороны гематолога (гемостазиолога), а не только гинеколога. Есть куча препаратов, плазмоферез в конце концов. Проконсультируйся у спецов.
31.07.2014
Ответить
Keta
Насть,а не проконсультироваться ли тебе у двух врачей(с которыми обычно консультируешься). Я бы сразу к ним побежала....
31.07.2014
Ответить
Анастасия
Привет,моя хорошая. Понимаешь в чем дело, моя, у которой я до Б и сейчас наблюдаюсь изначально была против этого анализа, да и не генетик она, на прием мне к ней через 2 недели, а к моей в ЖК, я конечно пойду сегодня, но она ппц бестолковая, я только пришла к ней, она на меня сразу ,почему дюф не пью, и пофиг что андрогены шкалят, котрые дюф еще больше поднял бы, да ладно бы свой пргик плохой был, а тож на верхней границе, я ей говорю и показываю, ей пофиг, прописала мне свечи, я почитала инструкцию, там написано КАТЕГОРИЧЕСКИ нельзя при эрозии ШМ, т.к. разъест до жутских размеров, ну вот о чем с ней можно говорить, конечно я покажу этот анализ, но тоже она записала еще прошлый раз меня на прием к заведующей ЖК, объяснив это тем, что я очень "проблемнная беременная" и она ведет только "нормальных". А заведущую я знаю, у нее моя подруга наблюдалась, та еще....Вот поэтому и написала сюда, тут если кто сталкивался, обязательно поделится своим опытом, т.к. многие тут "собаку съели" на своих проблемах и куда больше и граммотнее все разжевать могут нежели врачи.
31.07.2014
Ответить
Keta
Вообще,если это генетические отклонения,то надо к генетикам врачам наверное. Еще вот девочки рекомендовали гемостазиолога,а он интересно есть в Минске?И я очень за вас волнуюсь. Каждый пост читаю)))Но как то все не весело. Но все будет очень хорошо!!!!!!!
31.07.2014
Ответить
Анастасия
Так в этом то и дело, что у нас нет никого, перелапатила интернет, нашла, уж не помню где именно, но где принимает этот врач, и что ты думаешь, мне ответили,что Врач до сентября в отпуске! Самое смешное, что везде один ответ, это чтоже у нас в Минске один врач на весь город..... Ох, моя милая, спасибо,что рядом всегда, верю в то что все будет хорошо, уж хотя бы за 30 недель перевалить, когда уже по сути ребеночек жизнеспособен и немного успокоиться.
31.07.2014
Ответить