Инвалидность, а у вас есть?
Медкомиссия, получение инвалидностиДоброго дня!
Пишу сюда, хоть у ребенка совсем другой диагноз (Гликогеноз 2 типа или болезнь Помпе). Но общее у нас с вами пожизненная зависимость от препарата. Капаемся по 4 часа в больнице два раза месяц.
Сейчас думаем попробовать получить инвалидность, но нюанс в том, что никаких проявлений болезни у ребенка нет в принципе. Препарат болезнь сдерживает.Очень может быть, что так и будет дальше, ттт. Болезнь у нас очень редкая и все с кем удалось установить контакт имеют инвалидность, но там уже есть проявления, у кого кардиология, у кого неврология. Знаю, что у диабетиков часто тоже не бывает выраженных проявлений и единственным жизненным ограничением является зависимость от лекарств. Кто-нибудь в подобной ситуации получал инвалидность. Поделитесь своими историями. Буду очень благодарна.
меЛиса
Добрый день. Подскажите, как диагностировали гликогеноз? Какой врач и какие анализы? Нас с печенью никто нормально не консультирует, гепатолог, чтоб не упирался рогом в «а может, ВЭБ (хотя точно нет) найти не могу( не знаю, с чего начать. Один врач упоминал гликогеноз, но это не ее тема и подробно проконсультировать она не смогла. Подскажите, пожалуйста по этому вопросу!
28.09.2019
Ответить
Jula
Гликогенозов много и они крайне редкие. Их изучают и помогают с ними жить генетики. Наш гликогеноз (2 типа) диагностировали по завышенным показателям в бх крови, а именно АЛТ, АСТ и КФК-это классика нашей болезни. Затем уже подтвердили по ген.анализу гена GAA и уровню альфаглюкозидазы-альфа методом "сухих пятен крови".
28.09.2019
Ответить
меЛиса
Понятно. Подскажите, какой кфк? Сдавали кфк мв , был повышен, не нашли врача, кто разобрался бы..
Теперь печень увеличилась и уже с печенью услышала от эндокринолога «проверьтесь на гликогенозы»..
Получается, это надо искать не гастроэнтерологов и гепатологов, а генетиков? Мне такое даже в голову не приходило..
28.09.2019
Ответить
Jula
КФК-мв-это сердце и оболочка мозга
КФК-мышцы
АЛТ -300
АСТ -600
КФК-900
КФК-МВ-200
это наши начальные цифры
Печень при гликогенозах пашет в авральном режиме, т.к. пытается вывести избыток гликогена, который накапливается в мышцах и внутр.органах. Поэтому она будет увеличена.
Гликогенозы-это ген.поломка в обмене веществ. Этим занимаются генетики.
28.09.2019
Ответить
меЛиса
Понятно. Спасибо. А есть терапия? Как у вас сейчас? Анализы пришли в норму?
28.09.2019
Ответить
Jula
Прежде всего, у вас точно не гликогеноз. Чисто статистически мы с вами не могли бы тут пересечься. Крайне редкие это болезни.
Терапия, увы, есть только для одного типа
(2-ого, нашего). Для остальных только симптоматическая коррекция. Но ведутся исследования, по 7-му, по-моему, уже клинические испытания.
У нас сейчас все стабильно. На терапии показатели, конечно, снизились, но нормой они не будут никогда.
Можете у меня в дневнике почитать, там я много писала. Но, повторюсь, гликогеноза у вас не может быть. Не накручивайте себя.
28.09.2019
Ответить
меЛиса
Понятно. Спасибо большое!
Пойду читать
Буду очень надеяться, что не оно, конечно, тк статьи по теме пугают. Эндокринолог сказала провериться по совокупности низкий рост-увеличенная печень (она аж +4 см от ребер нащупала вчера). Алт аст пока в норме были (из-зв печени(по уши с мая заметили увеличение) сдавали), но читая статьи, я наткнулась на тему кфк и вспомнила двухгодичной давности анализ, в котором кфк мв при норме 24 был 49, про который, скольких врачей ни спрашивала, никто не смог внятно ответить.только отмахивались "ну не инфаркт же"
28.09.2019
Ответить
Jula
Исключить надо все банальное. Лучше всего в стационар лечь на обследование. Потом уже думать о редком.
Гликогенозы относятся к "болезням накопления", кроме них там еще очень много других. Есть еще такое понятие "обменная генетика"-там еще больше всего.
Мы каждый год лежим в НИКИ Педиатрии на Талдомской,2 в Педиатрическом отделении врожденных и наследственных заболеваний (бывшая генетика). Все эти болячки там знают, вот только с гликогенозом нас в этом сентябре двое было. У них можно быстро получить платную консультацию генетика. 8(495) 4840292. Звоните и говорите-лечащий врач шлет к генетикам, подозревает гликогеноз, хотим к вам приехать.
29.09.2019
Ответить
меЛиса
Можно еще вопрос? В регистратуре специализации генетиков не знают, я на сайте больницы увидела, что Семячкина по болезням накопления - может быть, вы подскажете, к ней я правильно записалась или надо к Николаевой?
30.09.2019
Ответить
Jula
Семячкина Алла Николаевна-болезни накопления - это ее специализация. Она и нас курирует. Очень граммотная, человечная, но очень старая, учитывайте это, все же возраст сказывается.
Николаева - по-моложе, тоже обменными заболеваниями занимается, но она лично мне не нравится-высокомерная, поверхностная, вся в науке.
В принципе, они все там в теме-идите к любому. Только берите все выписки, анализы. Обязательно сделайте свежую биохимию крови. УЗИ органов берите обязательно.
30.09.2019
Ответить
Jula
Там еще, кстати, зав.отделением гастро
Комарова Оксана Николаевна-прекраснейший человек и специалист, это если все же к гастропроблемам вернетесь.
И хвалят очень эндокринолога-генетика Тонзилян, по-моему. Мы к ней не попали, но все, кто был очень довольны.
30.09.2019
Ответить
Сердолик
Здравствуйте! Я думаю, у вас не будет проблем с установлением инвалидности, так как ребёнок ещё маленький и не может себя обслуживать, то есть самостоятельно поддерживать своё здоровье. Именно по этой причине у нас инвалидность, так как осложнений тоже нет. В любом случае чего гадать. Проходите комиссию, а уж если возникнут проблемы, глубже изучайте вопрос, подавайте на пересмотр.
14.01.2017
Ответить
Jula
Гадать приходится, т.к. у нас конфликт с поликлиникой, они нам только вредят, а не помогают. Убеждают, что инву нам не получить. Или например, я совершенно случайно узнала, что МСЭ принимает выписки из стационаров не позже 6 месяцев после госпитализации, а у нас 31 января выписка из генетики как раз истекает. А это Москва, госпитализация плановая только в сентябре. Педиатр я уверена, об этом знала, но ни слова не сказала, когда объясняла, что надо для МСЭ. Поэтому обо всем приходится узнавать самим.
14.01.2017
Ответить
Jula
"В нашей поликлинике больше всего детей-инвалидов, а тут еще и вы" - цитата начмедки нашей поликлиники.
14.01.2017
Ответить
Jula
Вчера дали инвалидность, на год. Вообще без проблем.
Упомянули, кстати, ситуацию с диабетиками. Дама из комиссии сказала, что никаких сложностей нет и не было, как давали детками с диабетом инву так и дают.
17.02.2017
Ответить
Ольга
Да, у Алёны есть инвалидность. Выписка из больницы. Комиссия в поликлинике. Заключение эндокринолога. Карточка из поликлиники. Со всем этим на комиссию МСЭ
12.01.2017
Ответить
Jula
А помимо зависимости от лекарства есть какие-то жизненные ограничения, которые повлияли на решение комиссии?
12.01.2017
Ответить
Ольга
Нет. Осложнений пока нет. Но инвалидность дали только до 18. Каждый год было переосвидетельствование. каждый год ложились планово в больницу. После 18 сказали, что инвалидность не дадут. Что там только с осложнениями дают.
12.01.2017
Ответить
Jula
Т.е. дали именно из-за того, что зависима от лекарств?
Просто поликлиника нам в этом вопросе никак не помогает, а отговаривает, мол пока нет выраженных симптомов (у нас это проблемы с сердечно-легочной системой и/или миопатия), даже не пытайтесь. А врач из больницы, где мы капаемся, наоборот, удивлена, что у нас до сих пор нет инвалидности.
12.01.2017
Ответить
Ольга
Не слушайте их. Берите в поликлинике направление на комиссию МСЭ. Мы проходили - окулиста, невролога, хирурга, ортопеда. педиатр последний заключение даёт и отдельное заключение от эндокринолога - она выписывает нам бесплатный инсулин и у неё мы на учёте. У нас главное было выписки из больницы и заключение эндокринолога - т.е. непосредственно по заболеванию. остальные формально осматривали, всё в норме. Я правда не знаю какие правила сейчас в МСЭ, они каждый год меняются, у нас последнее освидетельствование было в Августе 16го. С собой на комиссию берите все выписки, все анализы, всё что есть.
12.01.2017
Ответить
Jula
Вчера дали инвалидность, на год. Вообще без проблем.
Упомянули, кстати, ситуацию с диабетиками. Дама из комиссии сказала, что никаких сложностей нет и не было, как давали детками с диабетом инву так и дают.
17.02.2017
Ответить
Ольга
Вот и хорошо! В поликлинике видимо статистику свою портить не хотят! Инвалид на участке, зачем им, вот и гонят пургу всякую!
Нам до 18 дали. сказали, что взрослым без осложнений не дают, но мы всё равно попробуем.
17.02.2017
Ответить
Jula
Я все больше убеждаюсь, что пургу гонят ради пурги. Сама поликлиника же в итоге и стала подгонять нас с оформлением, когда из Минздрава у них спросили, почему на нас неинвалидов идет такой дорогой заказ на лекарства. Короче, всем оказалось выгодней дать нам инвалидность. А на МСЭ вообще очень удивились, почему мы до сих пор без инвы.
17.02.2017
Ответить