Генетическое заболевание
РазноеУ нашего сына врожденная-генетическая болезнь. Еще на третий день сделали скрининг новороженного. Обнаружили дефицит биотинидазы (витамина В7). Попросили еще раз пересдать. Показатели были чуть выше но все равно мало. В итоге отправили еще раз сдать кровь уже из вены, и точно определять. В итоги обнаружили мутация1 у обоих родителей и мутация2 у одно из родителя. У меня или у мужа, сказать не могут, так как это надо отдельно сдавать кровь и выявлять. В итоге диагноз частичный дефицит биотина. Может кто с таким сталкивался, как ваши детки?
Теперь пожизненно надо пить биотин 5 мг в сутки и врачи уверяют что ребёнок будет абсолютно здоров.